Ocena roli 1,25-dihydroksywitaminy D3 w patogenezie i leczeniu chromosomów hipofosfatemicznych związanych z chromosomem X i osteomalacji

Chociaż defekt transportu nerkowego fosforanu wydaje się dobrze ugruntowany jako pierwotna nieprawidłowość leżąca u podstaw patogenezy związanej z chromosomem hipofosfatemicznym krzywej i osteomalacji, kilka obserwacji wskazuje, że zanikanie fosforanu nerkowego i hipofosfatemia nie mogą wyłącznie uwzględniać spektrum nieprawidłowości charakterystycznych dla tej choroby. Dlatego w niniejszym badaniu zbadaliśmy potencjalną rolę nieprawidłowego metabolizmu witaminy D w patogenezie tego zaburzenia oraz wpływ terapii 1,25-dihydroksywitaminą D3 zarówno na nieprawidłowości biochemiczne charakterystyczne dla tej choroby, jak i na osteomalację. Czterech nieleczonych pacjentów w wieku 14-30 lat miało normokalcemię (9,22. 0,06 mg / dl); hipofosfatemia (2,25 . 0,11 mg / dl); zmniejszone maksimum w kanalikach nerkowych do reabsorpcji fosforanu na litr przesączu kłębuszkowego (2,12. 0,09 mg / dl); prawidłowe stężenie immunoreaktywnego hormonu przytarczyc w surowicy; ujemny bilans fosforanowy; oraz biopsja kostna świadcząca o osteomalacji. Stężenie 25-hydroksywitaminy D3 w surowicy wynosiło 33,9 . 7,2 ng / ml i, pomimo hipofosfatemii, poziom 1,25-dihydroksywitaminy D3 w surowicy nie był zwiększony, ale był prawidłowy przy 30,3 . 2,8 pg / ml. Dane te sugerują, że nieprawidłowy homeostaz metabolizmu witaminy D może być drugą wadą centralną w fenotypowej ekspresji związanej z chromosomem X hipofosfatemicznej krzywicy / osteomalacji. Hipotezę tę poparto oceną długoterminowej odpowiedzi na farmakologiczne ilości terapii 1,25-dihydroksywitaminy D3 u trzech pacjentów. Reżim leczenia spowodował podniesienie poziomów 1,25-dihydroksywitaminy D w surowicy do wartości w zakresie ponadfizjologicznym. Co więcej, fosforan w surowicy i maksimum w kanalikach nerkowych do reabsorpcji fosforanu na litr przesączu kłębuszkowego wzrosły w kierunku normy, podczas gdy równowaga fosforanowa stała się wyraźnie dodatnia. Co najważniejsze, powtórzenie biopsji kości wykazało, że terapia pozytywnie wpłynęła na osteomalakalny komponent choroby, powodując normalizację przedniej aktywności mineralizacyjnej. Istotnie, centralna rola 1,25-dihydroksywitaminy D3 w mineralizacji kości osteomalakalnej jest zasugerowana przez liniową zależność między poziomem w surowicy tego aktywnego metabolitu witaminy D a aktywnością przodu mineralizacji. W związku z tym sugerujemy, że względny niedobór 1,25-dihydroksywitaminy D3 jest czynnikiem w patogenezie powiązanej z chromosomem hipofosfatemicznym i osteomalacji i może modulować fenotypową ekspresję tej choroby.
[podobne: jak być duszą towarzystwa, zdrowe odżywianie prezentacja, lekarz medycyny pracy warszawa nfz ]
[hasła pokrewne: trening ogólnorozwojowy na siłowni, pogotowie opiekuńcze lublin, ssanie oleju słonecznikowego ]